Centro di Neurochirurgia Endoscopica

Le manifestazioni cliniche dell'idrocefalo differiscono sostanzialmente in rapporto all'età del paziente e alla tolleranza individuale all'aumento della pressione intracranica.


Fino a 2 anni d'età [nel neonato e nell'infante (0-18 mesi d'età)], i segni più evidenti sono rappresentati dall'aumento della circonferenza cranica, dall'allargamento e dalla tensione delle fontanelle, dall'evidenza del reticolo venoso dello scalpo (da ingorgo del circolo superficiale). In tempi successivi compare la deviazione dei bulbi oculari, che appaiono ruotati verso il basso (occhi "a sole calante"). Ciò è imputabile al fatto che i recessi soprapineali del III ventricolo dilatato comprimono il tetto del mesencefalo, interferendo sui centri che regolano lo sguardo verticale.
In un primo tempo l'aumento del contenuto di liquor è parzialmente compensato dalla deformabilità del cranio, solo in parte ossificato, grazie ad una progressiva diastasi delle suture e temporaneo sollievo del parenchima cerebrale. Allorché questo meccanismo di compenso diviene insufficiente, si manifestano i classici sintomi di ipertensione endocranica: vomito, irritabilità e letargia. Compaiono, poi, segni di compressione della sostanza encefalica quali paralisi dei nervi cranici, paraparesi spastica, alterazioni cerebellari. Si instaura un ritardo dello sviluppo. Se non si interviene con una adatta terapia chirurgica, il peggioramento è progressivo e la malattia evolve verso il decesso (50% dei casi) oppure verso una stabilizzazione con postumi più o meno invalidanti.
Oltre i 2 anni e fino all'età adulta, i sintomi o i segni possono includere vomito, nausea, deficit dell'acuità visiva, diplopia (visione doppia), papilledema, problemi dell'equilibrio, scarsa coordinazione, disturbi della deambulazione, incontinenza urinaria, rallentamento o perdita dello sviluppo, letargia, irritabilità ed altri cambiamenti della personalità o delle funzioni cognitive. I sintomi riportati si riferiscono ai casi tipici, va però ricordato che i sintomi possono variare significativamente da soggetto a soggetto.


Da un punto di vista clinico, inoltre, è utile distinguere l'idrocefalo acuto da quello cronico.


Nell'adulto, l'idrocefalo acuto è contraddistinto clinicamente da una sindrome di ipertensione endocranica, caratterizzata da una rapida evoluzione e causata da un veloce aumento della pressione endocranica, non essendo più possibile, al contrario dell'infante, una compensazione, dato che nell'adulto le suture sono chiuse e le fontanelle ossificate. Si manifesta con vomito e cefalea ingravescente. Un rapido aumento delle dimensioni del III ventricolo, con dilatazione del recesso sovrapineale, può determinare la comparsa di una sindrome di Parinaud (w) (corrispettivo clinico degli occhi a sole calante del neonato). Compaiono anche deficit del III e/o del IV nervo cranico. Con il progredire dell'ipertensione il soggetto diventa soporoso e lo stato di coscienza rapidamente si altera; i segni di decorticazione e decerebrazione, i disturbi del respiro e le alterazioni neurovegetative sono manifestazioni gravissime e spesso premortali.
L'idrocefalo acuto sottende, solitamente, la presenza di un idrocefalo non comunicante od ostruttivo (cf. Generalità).
Nell'idrocefalo cronico la sintomatologia clinica è più insidiosa. Alla cefalea e al vomito (segni di ipertensione endocranica), si associano disturbi del comportamento, diminuzione dell'attività intellettiva e perdita di memoria. A causa dello stato ipertensivo cronico, sono presenti alterazioni della papilla ottica, con degenerazioni di grado variabile, dal semplice edema fino all'atrofia.
Di frequente riscontro è la paralisi mono o bilaterale dell'abducente, dovuta alla compressione e allo stiramento ai quali è esposto il nervo nel suo lungo tragitto intracranico. In tempi successivi, a causa dello stiramento delle fibre corticospinali che circondano i ventricoli, può comparire paraparesi spastica. Risulteranno per primi interessati gli arti inferiori, essendo le fibre destinate ad essi quelle più vicine alle pareti ventricolari.
L'interessamento diretto dell'ipofisi o la compressione dal pavimento del III ventricolo o lo stiramento delle fibre ipotalamiche coinvolte nell'asse ipotalamo-ipofisario possono causare alterazioni endocrinologiche.
La tipica sindrome di idrocefalo normoteso, caratteristica dell'adulto, è riscontro eccezionale nelle età giovanili.

L'idrocefalo cronico in età avanzata configura la sindrome di idrocefalo comunicante normoteso.
La sindrome, descritta per la prima volta (x) da Hakim ed Adams (bibl. 25) nel 1965, era caratterizzata dalla triade clinica: disturbo cognitivo, alterazioni della marcia ed incontinenza urinaria in un paziente con dilatazione delle strutture ventricolari cerebrali, evidenziata con pneumoencefalografia.

√ I disturbi della deambulazione sono caratteristici e compaiono mesi od anni prima degli altri sintomi. La difficoltà è descritta dal paziente come sensazione di avere i piedi "incollati" al suolo. La deambulazione, per questo motivo, inizia con difficoltà. L'andatura è lenta, impacciata, a piccoli passi e su base allargata: durante il cammino i piedi vengono sollevati di poco dal pavimento e tendono ad essere trascinati. Se il disturbo è grave, il paziente diventa incapace di deambulare e si trova costretto sulla sedia a rotelle.
La precocità di questa alterazione e la sua progressività sono da mettersi in relazione, dal punto di vista patogenetico, con la dilatazione ventricolare (le fibre del fascio motorio corticospinale destinato agli arti inferiori, prima di raggiungere la capsula interna, sono prossimali alla parete dei ventricoli laterali. Ciò spiega anche perchè sia anche la prima a risolversi dopo un intervento di derivazione liquorale.

√ Il secondo carattere clinico di comune riscontro è l'incontinenza urinaria. La sua comparsa è più tardiva rispetto ai sintomi motori. Inizialmente i pazienti lamentano pollachiuria, nicturia, ma soprattutto urgenza minzionale, ma il raggiungimento rapido del bagno è spesso ostacolato dagli stessi disturbi della deambulazione. L'evoluzione è verso l'isufficienza urinaria franca. Questi disturbi, inizialmente dovuti al coinvolgimento delle fibre sacrali del fascio corticospinale, sono da imputare in tempi successivi anche alla demenza.

√ Il terzo sintomo clinico, il decadimento cognitivo, è lento, graduale, caratterizzato da disturbi dell'attenzione, da declino della memoria a breve termine, da difficoltà a pianificare e da bradifrenia. A tutto ciò, nel tempo, si aggiungono deficit delle altre funzioni psichiche, fino a giungere a completa inerzia motoria e verbale. Non sono presenti afasia, agnosia o deficit di lato.
La triade classica di Hakim-Adams costituisce una semplificazione della sintomatologia di un processo patologico complesso, non sempre agevolmente individuabile. Di notevole importanza, quindi, un'anamnesi accurata, la ricerca di eventuali fattori di rischio e della cronologia di comparsa dei sintomi.

Immagine RM sagittale di idrocefalo congenito (bimba con cisti aracnoidea incisura tensoriale, trattata con ETV)	Immagine TC di idrocefalo congenito (stenosi dell'acquedotto)
Immagine RM sagittale T2-pesata di idrocefalo congenito (bimba con cisti aracnoidea incisura tensoriale, trattata con ETV)	Immagine RM di idrocefalo con riassorbimento transependimale

Posto che la diagnosi di idrocefalo è principalmente clinica (vedi sopra), alcuni studi strumentali possono rivelarsi importanti presidi a supporto.

Le tecniche di neuroimaging ricoprono il ruolo più importante.
La Tomografia Computerizzata (TC) oltre a consentire un chiaro riconoscimento visivo della entità della dilatazione delle cavità ventricolari, fornisce informazioni abbastanza complete sul tipo di idrocefalo, sull'anatomia del sistema ventricolare e sulle alterazioni indotte sul parenchima cerebrale. Consente anche spesso di determinarne la causa. Tumori, emorragie ed altre alterazioni causa di idrocefalo possono, con questa metodica, essere individuate e localizzate.
Il medesimo discorso può essere applicato alla Risonanza Magnetica Nucleare (RMN). Questa metodica che, grazie alla migliore definizione anatomica dei dettagli, permette di evidenziare lesioni anche più piccole, come cisti od ascessi, risulta più discriminante della TC nello studio della regione periacqueduttale (tumori) e della fossa posteriore (ad. es., malformazione di Arnold-Chiari). Inoltre, mediante tecniche opportune, è possibile quantizzare il flusso di liquor attraverso l'acquedotto di Silvio, che risulterà particolarmente utile nell'idrocefalo normoteso (bibl 31) .
L' ecografia cerebrale ha assunto un ruolo determinante nella diagnosi di idrocefalo nel neonato. Infatti l'immediato impiego (non è necessaria la sedazione dell'infante, indispensabile quando si progetti l'esecuzione di TC o di RMN), la non invasività dell'esame, l'assenza di documentati effetti collaterali da ultrasuoni, la praticità di utilizzo (ecografi portatili) hanno portato l'ecografia ad essere la metodica di imaging cerebrale di prima istanza nello studio del danno cerebrale perinatale e dei suoi esiti. La porta d'ingresso degli ultrasuoni utilizzata è la fontanella anteriore (o bregmatica) (y) .
L'ecografia trova la sua indicazione più frequente nella prematurità, situazione che comporta un rischio di emorragia ventricolare abbastanza elevato nei nati di peso inferiore ai 1500 grammi. La possibilità di ripetere al letto del paziente l'esame, inoltre, è di aiuto per determinare l'evoluzione dell'idrocefalo e per scegliere il timing chirurgico più corretto.
Sempre nella patologia neonatale, l'ecografia cerebrale ha acquistato notevole credito anche nel postoperatorio, risultando indagine di routine per valutare l'efficacia del funzionamento della terapia e permettendo di evidenziare malfunzionamenti prima della ricomparsa dei sintomi di ipertensione endocranica.
Infine l'ecografia è un presidio insostituibile per la diagnosi prenatale di idrocefalo. Nel feto la diagnosi può essere fatta a partire dalla fine del primo trimestre di gestazione, con picco intorno alla 20-24 settimana, anche se la terapia, nonostante se ne proponga attualmente una intrauterina, è preferibile rimandarla a dopo la nascita.

La cisternografia è una metodica da noi ampiamente sperimentata (bibl. 32) , che si propone lo studio, mediante isotopi, della dinamica liquorale. La tecnica prevede l'iniezione di un radioisotopo nello spazio subaracnoideo lombare e la successiva valutazione dell'attività radioattiva nei ventricoli e nelle cisterne della base ad intervalli di tempo prestabiliti. Il rilevamento del radioisotopo dopo 48 ore è indicativo di alterata dinamica liquorale. La cisternografia, anche se recentemente è stata messa in discussione, può mostrare un ridotto riassorbimento a livello dei villi, un ristagno e concentrazione del tracciante a livello delle cisterne della base o un ingresso del medesimo nelle cavità ventricolari (reflusso ventricolare). Questo quadro, se è suffragato da immagini TC di presenza di una netta ipodensità periventricolare o di una sofferenza periventricolare alla RM, depongono per un disturbo della dinamica liquorale e sono sicuro indice di idrocefalo comunicante normotensivo.

La puntura lombare permette di misurare la pressione liquorale, immettere sostanze (ad es., isotopi - vedi cisternografia) od estrarre liquor. Nell'idrocefalo comunicante normoteso, la pressione (a paziente disteso) sarà normale (180 mm H20) o più bassa. Inoltre, la sottrazione di liquor per via lombare, mediante apposizione di un drenaggio continuo temporaneo. applicato, per un periodo variabile (da alcune ore a uno-due giorni), avrebbe, in caso di idrocefalo normoteso, una duplice finalità diagnostica e prognostica. Un deciso miglioramento della sintomatologia clinica deporrebbe a favore di un disturbo della dinamica líquorale (e dell'efficacia di una terapia chirurgica di derivazione liquorale), mentre una mancanza di un effetto positivo deporrebbe, invece, per una sofferenza parenchimale (e una terapia derivativa sarebbe inefficace).

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(w) La sindrome di Parinaud è caratterizzata da miosi fissa, paresi dello sguardo verso il basso e della convergenza, diplopia e nistagmo.
(x) In realtà l'idrocefalo normoteso fu descritto per la prima volta nel marzo 1964 in Colombia, nella tesi di laurea n. 957 della studentessa Olga de Heredia ("Algunas observaciones sobre la presión del LCR. Síndrome hidrocefálico en el adulto, con presión normal del líquido céfalo-raquídeo") compilata sotto la supervisione del neurochirurgo Salomón Hakim Dow, che, ai tempi, prestava servizio presso l'Ospedale Militare di Bogotà. L'anno successivo, Hakim pubblicò con Raymond Adams E., Professore di Neuropatologia ad Harvard (USA), un lavoro dal titolo The special clinical problem of symptomatic hydrocephalus with normal cerebrospinal fluid pressure. Observations on cerebrospinal fluid hydrodynamics sul Journal of Neurological Sciences.
(y) Nel neonato, le fontanelle sono membrane che ricoprono le porzioni di ossa del cranio che non si sono ancora saldate ed ossificate. La fontanella anteriore (o bregmatica) è quella di forma romboidale, li circa 5 cm di larghezza, posta al vertice del cranio, tra le due ossa parietali ed il frontale. La chiusura delle fontanelle avviene tra l'ottavo ed il diciottesimo mese di vita.